Ein seltener Gendefekt prägt das Leben von Liam

2021-04-25 16:08:32

Der 10-Jährige aus Gerzen hat das Syngap-Syndrom. Weltweit sind davon nur rund 700 Fälle bekannt. Die Dunkelziffer dürfte aber weitaus höher liegen.

Liam (10) sitzt auf der Schaukel und lacht. Auf dem ersten kurzen Blick erkennt man nicht, dass er unter einem seltenen Gendefekt leidet, der sich Syngap-Syndrom nennt. Das Syngap-Syndrom bezeichnet einen Gendefekt auf dem sechsten Chromosom, eine sogenannte "Neumutation", die schwerwiegende Folgen für den kleinen Patienten hat.

Von Marielle-Chantal Brede